Siêu âm hình thái thai nhi: những thời điểm cần lưu ý trong thai kỳ

Vì sao mẹ cần biết các mốc này?

Trong thai kỳ, mẹ sẽ đi siêu âm nhiều lần. Nhưng không phải lần nào cũng là siêu âm hình thái, và không phải ai cũng biết mỗi lần bác sĩ đang tìm kiếm điều gì.

Bài viết giải thích các thời điểm khảo sát hình thái quan trọng trong quý I và quý II, đồng thời trình bày vai trò của siêu âm quý III khi có chỉ định. Công cụ Bản đồ thai kỳ chỉ giúp ước tính khoảng thời gian tham khảo, không thay thế lịch do bác sĩ chỉ định. Sau khi gửi yêu cầu đặt lịch, phòng khám sẽ liên hệ để xác nhận nhu cầu và khung giờ phù hợp; yêu cầu gửi đi chưa được xem là lịch hẹn đã xác nhận.

Siêu âm hình thái khác gì siêu âm thai thông thường?

Siêu âm khám thai định kỳ: Nội dung thay đổi tùy tuổi thai, diễn biến thai kỳ và mục đích của từng lần khám; có thể bao gồm đánh giá tình trạng thai, sự phát triển, nước ối và bánh rau theo chỉ định của bác sĩ.

Siêu âm hình thái: Khảo sát có hệ thống cấu trúc giải phẫu thai theo tuổi thai và hướng dẫn chuyên môn. Bác sĩ thực hiện các mặt cắt và phép đo cần thiết; thời gian khảo sát có thể thay đổi tùy tư thế thai và điều kiện quan sát.

Mốc 1 · Quý I

11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Đây là giai đoạn quan trọng để đánh giá tuổi thai, số lượng thai và thực hiện một số nội dung sàng lọc trong quý I. Kết quả cần được bác sĩ nhận định cùng tuổi thai thực tế và các xét nghiệm liên quan.

·    Định tuổi thai trong quý I.

Định tuổi thai trong quý I. Trong khoảng 11–14 tuần, bác sĩ có thể sử dụng chiều dài đầu–mông để đánh giá tuổi thai và ngày dự sinh. Việc xác định hoặc điều chỉnh ngày dự sinh cần dựa trên thời điểm siêu âm, số đo thực tế và thông tin lâm sàng. Với thai hình thành bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản, bác sĩ sẽ đối chiếu ngày chuyển phôi, tuổi phôi khi chuyển và hồ sơ điều trị để xác định tuổi thai phù hợp.

Nguồn: ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11–14-week ultrasound scan (2023).
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.26106

·       Số lượng thai. Với đa thai, bác sĩ đánh giá số lượng thai, bánh rau và túi ối. Kết quả này được sử dụng cùng các thông tin lâm sàng khác để bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.

·       Khoảng sáng sau gáy, xương mũi và một số dấu hiệu khác. Kết hợp với xét nghiệm máu mẹ (double test: PAPP-A và free β-hCG) để tính nguy cơ hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13).

·       Một số dị tật cấu trúc nặng có thể thấy ngay từ giai đoạn này. Nếu nghi ngờ, mẹ được giới thiệu khám chuyên sâu ngay, không chờ đến mốc 22 tuần.

·       Vị trí bánh rau.

Khoảng sáng sau gáy

Khoảng sáng sau gáy là lớp dịch dưới da vùng gáy của thai. Bác sĩ thực hiện phép đo trên mặt cắt phù hợp theo hướng dẫn chuyên môn. Kết quả chỉ có ý nghĩa khi được đánh giá đúng tuổi thai và kết hợp với các thông tin sàng lọc khác.

Về xét nghiệm NIPT

NIPT (xét nghiệm ADN tự do trong máu mẹ) là một phương pháp sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể và có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Việc lựa chọn NIPT hay phương pháp sàng lọc khác cần dựa trên tuổi thai, kết quả siêu âm, tiền sử và tư vấn của bác sĩ. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán; kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn và có thể cần xét nghiệm chẩn đoán để xác định.

Nguồn: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Prenatal Genetic Screening Tests.
https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests

Siêu âm ở mốc 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày vẫn có vai trò riêng trong đánh giá tuổi thai, số lượng thai, cấu trúc thai sớm và một số dấu hiệu nguy cơ; xét nghiệm máu không thay thế được những nội dung khảo sát này.

Mốc 2 · Quý II

20–22 tuần

Siêu âm hình thái giữa thai kỳ nhằm đánh giá sự phát triển và cấu trúc giải phẫu của thai. Theo hướng dẫn ISUOG, lần siêu âm này có thể được thực hiện trong khoảng 18–24 tuần, tùy điều kiện kỹ thuật và quy định tại từng nơi. Thời điểm khám cụ thể cần được bác sĩ tư vấn dựa trên tuổi thai và tình trạng của từng thai phụ.

Nguồn: ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan (2022).
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/uog.24888

Bác sĩ lần lượt khảo sát:

·       Đầu và não

·       Mặt, bao gồm môi

·       Cột sống

·       Tim: các buồng tim và mạch máu lớn

·       Lồng ngực, cơ hoành

·       Thành bụng, dạ dày, thận, bàng quang

·       Tay, chân

·       Bánh rau, dây rốn, nước ối

·       Số đo sinh trắc, so với tuổi thai

Nếu mẹ chưa thực hiện sàng lọc trong ba tháng đầu, nên trao đổi sớm với bác sĩ để lựa chọn phương pháp phù hợp với tuổi thai hiện tại, kết quả siêu âm và tiền sử.

Mỗi xét nghiệm sàng lọc có thời điểm, mục tiêu và phạm vi áp dụng riêng; không nên tự lựa chọn hoặc thực hiện đồng thời nhiều xét nghiệm cùng mục tiêu khi chưa được tư vấn.

Quý III · Siêu âm theo chỉ định

Sau mốc siêu âm hình thái giữa thai kỳ, một số bất thường vẫn có thể biểu hiện rõ hơn hoặc mới được phát hiện ở giai đoạn muộn. Vì vậy, bác sĩ sẽ cân nhắc siêu âm trong quý III dựa trên diễn biến thai kỳ, kết quả các lần khám trước và chỉ định chuyên môn.

Ở mốc này, bác sĩ đánh giá:

·       Khảo sát lại một số cấu trúc giải phẫu của thai, bao gồm não, tim, lồng ngực, bụng và hệ tiết niệu, tùy theo chỉ định và điều kiện quan sát.

·       Thai phát triển có bình thường không, có nguy cơ thai nhỏ hoặc thai to so với tuổi không.

·       Lượng nước ối, vị trí bánh rau (đặc biệt khi trước đó có rau bám thấp), ngôi thai.

·       Doppler mạch máu khi có chỉ định.

Siêu âm quý III không phải là một mốc cố định áp dụng cho mọi thai phụ. Mốc 30–32 tuần được nêu trong thông tin dịch vụ của phòng khám là khoảng thời gian tham khảo để thai phụ chủ động sắp xếp khám. Theo hướng dẫn ISUOG, khi có chỉ định khảo sát siêu âm trong quý III, thời điểm có thể nằm trong khoảng 32–36 tuần và cần được cá thể hóa theo mục tiêu chuyên môn, diễn biến thai kỳ, kết quả các lần khám trước cùng tình trạng của mẹ và thai. Vì vậy, lịch siêu âm thực tế cần được bác sĩ xác nhận cho từng trường hợp.

Siêu âm làm được tới đâu?

Siêu âm hình thái là một phương pháp quan trọng trong khảo sát cấu trúc thai trước sinh, nhưng vẫn có những giới hạn mẹ nên biết trước.

Siêu âm hình thái vẫn có những giới hạn

Một số bất thường có kích thước rất nhỏ hoặc chỉ biểu hiện rõ ở giai đoạn muộn. Khả năng quan sát cũng có thể bị hạn chế bởi tư thế thai, lượng nước ối, tuổi thai và đặc điểm thành bụng của mẹ. Theo hướng dẫn của ISUOG, một số bất thường có thể chưa được phát hiện ở mốc 20–22 tuần, ngay cả khi quá trình siêu âm được thực hiện với thiết bị phù hợp và bởi người có chuyên môn.

Không chẩn đoán trực tiếp bất thường nhiễm sắc thể

Siêu âm chỉ thấy những dấu hiệu gợi ý. Double test, triple test hay NIPT cũng chỉ là xét nghiệm sàng lọc, cho biết nguy cơ cao hay thấp.

Khi nào có thể cần xét nghiệm chẩn đoán?

Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao hoặc siêu âm phát hiện dấu hiệu cần đánh giá thêm, bác sĩ chuyên khoa có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Thời điểm và phương pháp phù hợp phải do bác sĩ xác định dựa trên tuổi thai, chỉ định chuyên môn và tình trạng cụ thể của thai phụ; không nên tự lựa chọn chỉ dựa vào một kết quả sàng lọc hoặc siêu âm.

Kết quả siêu âm trong giới hạn bình thường tại từng thời điểm là một tín hiệu tích cực, nhưng chỉ phản ánh những cấu trúc và dấu hiệu có thể khảo sát được ở lần khám đó. Kết quả này không bảo đảm phát hiện được tất cả bất thường. Khả năng quan sát còn phụ thuộc vào tuổi thai, tư thế thai, lượng nước ối, đặc điểm thành bụng mẹ, điều kiện kỹ thuật và tính chất của từng bất thường. Bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả và tư vấn kế hoạch theo dõi phù hợp cho từng thai phụ.

Nếu phiếu ghi có “dấu hiệu chỉ điểm” thì sao?

Dấu hiệu chỉ điểm (soft marker) là một đặc điểm nhỏ được quan sát trên siêu âm. Một dấu hiệu chỉ điểm đơn độc không tự nó đủ để xác định thai có dị tật cấu trúc hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Ý nghĩa của phát hiện này cần được đánh giá dựa trên loại dấu hiệu, mức độ biểu hiện, kết quả sàng lọc trước đó, các bất thường đi kèm và hoàn cảnh cụ thể của thai kỳ.

Khi chỉ phát hiện một dấu hiệu đơn độc, hướng xử trí không giống nhau cho mọi trường hợp. Bác sĩ có thể tư vấn không cần khảo sát thêm, đề nghị xét nghiệm sàng lọc, siêu âm theo dõi hoặc cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán, tùy loại dấu hiệu và kết quả sàng lọc trước đó. Thai phụ không nên tự diễn giải kết quả hoặc tự quyết định làm xét nghiệm chỉ dựa trên một dấu hiệu đơn độc.

Nguồn: Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester (2021).
https://publications.smfm.org/publications/394-society-for-maternal-fetal-medicine-consult-series-57/

Mẹ cần chuẩn bị gì?

·       Mang sổ khám thai và các phiếu siêu âm, xét nghiệm trước đó, nhất là phiếu đầu tiên có tuổi thai.

·       Đối với siêu âm hình thái đơn thuần, thai phụ thường không cần nhịn ăn. Nếu thực hiện thêm xét nghiệm hoặc dịch vụ khác trong cùng buổi, mẹ nên xác nhận trước với phòng khám về yêu cầu ăn uống. Việc cần để bàng quang đầy hay đi tiểu trước khi siêu âm phụ thuộc vào tuổi thai và đường siêu âm dự kiến; mẹ nên thực hiện theo hướng dẫn riêng của nhân viên y tế.

·       Mặc quần áo rộng, dễ vén lên vùng bụng.

·       Dành đủ thời gian, vì đôi khi phải chờ thai đổi tư thế.

·       Ở mốc 11–13 tuần, nếu siêu âm qua bụng khó quan sát, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm qua đường âm đạo. Trước khi thực hiện, bác sĩ sẽ giải thích mục đích, cách tiến hành và chỉ thực hiện khi thai phụ đồng thuận. Thai phụ có thể báo ngay nếu đau, khó chịu hoặc lo lắng và có quyền đề nghị tạm dừng bất cứ lúc nào.

Nguồn: ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11–14-week ultrasound scan (2023).
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.26106

Câu hỏi thường gặp

Hình ảnh khuôn mặt thai nhi có thay thế khảo sát hình thái không?

Hình ảnh khuôn mặt và chuyển động của thai có thể giúp gia đình dễ hình dung hơn. Tuy nhiên, những hình ảnh này không thay thế việc khảo sát có hệ thống các cơ quan, thực hiện các phép đo chuyên môn và đánh giá theo quy trình của bác sĩ.

Lỡ mốc 11–13 tuần 6 ngày thì phải làm sao?

Mẹ nên liên hệ bác sĩ sớm. Tùy tuổi thai thực tế và những xét nghiệm đã làm, bác sĩ sẽ tư vấn kế hoạch sàng lọc tiếp theo; không nên tự coi như đã mất toàn bộ cơ hội theo dõi.

Thai IVF có cần thêm mốc siêu âm không?

Các mốc khảo sát hình thái cơ bản vẫn quan trọng. Số lần siêu âm bổ sung phụ thuộc tiền sử, loại thai, diễn biến thai kỳ và chỉ định của bác sĩ, không giống nhau ở mọi thai IVF.

Siêu âm nhiều lần có hại cho thai không?

Siêu âm trước sinh được xem là an toàn trong thực hành lâm sàng khi có chỉ định và được thực hiện bởi người có chuyên môn. Quá trình khảo sát cần tuân thủ nguyên tắc ALARA: sử dụng mức năng lượng thấp nhất và thời gian ngắn nhất cần thiết để thu được thông tin chẩn đoán. Không nên kéo dài siêu âm chỉ nhằm mục đích lấy hình ảnh lưu niệm.

Nguồn: ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan (2022).
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/uog.24888

Kết quả bình thường có nghĩa là con chắc chắn khỏe mạnh không?

Không thể khẳng định chắc chắn chỉ dựa trên kết quả siêu âm hoặc sàng lọc. Kết quả trong giới hạn bình thường là tín hiệu tích cực, nhưng mỗi phương pháp chỉ đánh giá được một phạm vi nhất định. Thai phụ vẫn cần khám thai theo lịch và trao đổi với bác sĩ nếu xuất hiện triệu chứng bất thường hoặc có vấn đề cần theo dõi.

Mẹ đang ở tuần thai nào?

Công cụ Bản đồ thai kỳ giúp mẹ ước tính khoảng thời gian tham khảo cho lần siêu âm tiếp theo. Kết quả từ công cụ không thay thế tư vấn chuyên môn; ngày khám thực tế cần được bác sĩ hoặc phòng khám xác nhận.

MỞ CÔNG CỤ BẢN ĐỒ THAI KỲ → https://ykhoathinhan.vn/cong-cu/ban-do-thai-ky

GỬI YÊU CẦU ĐẶT LỊCH → https://ykhoathinhan.vn/#dat-lich

Sau khi gửi yêu cầu, phòng khám sẽ liên hệ xác nhận nhu cầu và thời gian khám phù hợp. Yêu cầu gửi đi chưa được xem là lịch hẹn đã xác nhận.

Hotline: 0585 858 386   •   Zalo: https://zalo.me/0585858386

Tài liệu tham khảo

1. Bộ Y tế. Quyết định số 2818/QĐ-BYT ngày 07/09/2026 ban hành Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; có hiệu lực kể từ ngày ký và thay thế Quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21/04/2020.
https://soyte.caobang.gov.vn/?p_steering=235663&pageid=32322

2. ISUOG. Practice Guidelines (updated): performance of 11–14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2023; 61: 127–143. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.26106

3. ISUOG. Practice Guidelines (updated): performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2022; 59: 840–856. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.24888

4. Khalil A, Sotiriadis A, et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of third-trimester obstetric ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2024; 63: 131–147. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.27538

5. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Prenatal Genetic Screening Tests.

https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests

6. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester (2021).

https://publications.smfm.org/publications/394-society-for-maternal-fetal-medicine-consult-series-57/

Thông tin trên website chỉ mang tính tham khảo, không thay thế cho thăm khám trực tiếp. Siêu âm giúp phát hiện dấu hiệu bất thường trên hình ảnh; chẩn đoán xác định có thể cần thêm xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ.